臨沂市婦幼保健院新生兒疾病篩查健康教育處方

苯丙酮尿癥(PKU)

苯丙酮尿癥(PKU)是一種常染色體隱性遺傳性疾病，我國該病的發(fā)病率為1/8000-1/17000。

病因：病人體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，體內(nèi)的苯丙氨酸無法正常代謝而導致苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積，從而造成大腦不同程度的損害。

癥狀：患兒出生時外表并無異常，常在出生后3個月左右開始出現(xiàn)頭發(fā)變黃、小便有難聞的鼠臭味;6個月時可出現(xiàn)抽痙，隨著年齡的增長，患兒智力低下越來越明顯。

治療：以飲食治療為主，控制含苯丙氨酸高的食物的攝入，進食無苯丙氨酸或低苯丙氨酸奶粉、面粉，是目前治療本病的唯一方法。家長的密切配合，不間斷治療乃是本病治療成功的關鍵，只要堅持治療，效果滿意。

治療注意事項：

1、嚴格按照醫(yī)生制定的食譜安排患兒的日常飲食。

2、家長應了解各種食物苯丙氨酸的含量，以便給孩子選用含苯丙氨酸較低的食物。

3、嬰兒期以低(或無)苯丙氨酸奶粉為主要食物，輔加母乳;年齡稍大的兒童則以低(或無)苯丙氨酸面粉為主食，適當添加苯丙氨酸含量較低的食物。

4、按預約時間及時來中心采血復查血苯丙氨酸濃度，以便及時調(diào)整食物攝入。采血時間在除了節(jié)假日之外的每周一至周五的上午。

5、苯丙氨酸是人體的必需氨基酸，不可過高，也不可沒有，以控制在最佳濃度范圍為宜。